病例学习：众所周知拉福拉病一例

全因，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），转载在近期一期的 Neurology Magazine上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

病症介绍

症状**，16 岁，显现出来进行性认知灵活性下降和行为改变 5 年，而后显现出来手脚强直-阵挛和肌阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现出来皮质性共济失调。

表亲中 2 个双亲患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

Laboratory核对包括乳酸、----核对、脑神经影像学及脑脊液，其结果求正常。

眼部组织学（如下三幅求意三幅）定时肌表皮和汗腺尿道细胞铋戈罗多克切片阳性的细胞内多肽则有体，这些结果是拉福拉病典型改变。

三幅 1. 眼部组织学中拉福拉小体。A：腋区眼部组织学组织病理学核对定时六角形或椭六角形的胞浆内铋–戈罗多克切片阳性，肌表皮和腺香菇细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如三幅圆圈求意三幅），铋戈罗多克切片阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如圆圈求意三幅）定时铋戈罗多克切片点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个可知基因突变引起的一种致死性常切片体隐性免疫缺陷，这两个基因均位于 6 号切片体，这两个基因则有：EPM2A，编码器 laforin 酶质；EPM2B，编码器 malin 酶。

多于 12-17 岁起病，复发前一般没有自觉发育异常，复发后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于和光刺激或者本体看上去的偏执所抑制，症状常同时伴有共济失调、意识妨碍、痴呆等病征状，多数症状复发后 10 短期内丧生。

该病应与引起进行性肌阵挛癫痫的其他病症进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性癫痫伴破碎紫色细丝综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病迄今为止不得而知针对疗法，临床主要是对病征支持疗法。

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编辑： 程培训