脑瘤猝死：凶手是谁？

中风猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指中风病患者出现的一种非诱发、非溺死、非中风持续状态且尸检确定无激起丧生确切病因突然的意外丧生。尽管人们开始重视SUDEP及其确实相关生命危险原因，但是目前对于SUDEP状况仍不明确。

截图脑电图 (Video-EEG) 监测到中风病患者发作时呼吸心跳停止，外科医生也观察到强直－阵挛发作时病患者呼吸长周期血压外出现异常，即中枢性呼吸暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些确实导致病患者出现终期窒期及心脏骤停。由此我们断定，中风发作时激起心脏呼吸新功能改变机制确实与SUDEP相关。

先天性中枢性肺换气太低syndrome(CCHS)是一种窒息性的运动神经元新功能出现异常，外科主要特征是肺换气太低以及清醒对低氧、高碳酸血症敏感性下降。科学研究报导学童CCHS病患者快速性心律不整发生率较低，其余部分学童CCHS病患者需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

科学研究已证实CCHS与PHOX2B等位遗传相关，其中以PHOX2B等位基因的赖氨酸以此类推区域出现异常缩减最常见，也有少数为PHOX2B等位基因的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证实PHOX2B等位基因的赖氨酸以此类推区域出现异常缩减可导致昼间换气太低及中风的出现。由此断定PHOX2B等位遗传确实通过激起心脏呼吸新功能出现异常从而导致SUDEP。

最近，珀斯及和澳洲学者对PHOX2B等位遗传及中风猝死关系完成了一项科学研究，该项科学研究成果于9月9日已发表在Neurology刊物上。

该项科学研究共有纳入68名中风猝死病患者，并对这68名病患者完成PHOX2B等位基因编码序列检测。结果显示该68名病患者中有5名病患者假定PHOX2B等位遗传，只有1名病患者为赖氨酸以此类推区域15个双链缺失，另外4名病患者外为为就是指突变，PHOX2B等位基因在赖氨酸以此类推区域出现异常缩减或点突变仍未检测到。

该项科学研究提示PHOX2B等位遗传确实并不是SUDEP的常见生命危险原因，因此SUDEP病因仍需某种程度科学研究。

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出版人： neurowj