癫痫猝死：行凶是谁？

高血压突发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所指高血压病患者出现的一种非创伤性、非溺、非高血压持续状态且尸检确定无引发生还具体高血压突然间的意外生还。尽管人们开始十分重视SUDEP及其确实涉及有确实状况，但是目前对于SUDEP因素仍不具体。

视频表征 (Video-EEG) 监测到高血压病患者突发时呼吸昏厥暂时，流行病学医生也观察到强直－阵挛突发时病患者呼吸运动速度血压仅有出现异常，即中枢性呼吸中止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些确实避免病患者出现终期窒期及心脏骤停。由此我们猜测，高血压突发时引发心脏呼吸基本功能变动机制确实与SUDEP涉及。

先天性中枢性肺部循环系统严重不足综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统基本功能出现异常，流行病学主要特征是肺部循环系统严重不足以及入睡对低氧、高碳酸血症敏感性下降。研究报道幼儿CCHS病患者加速性心律失常患病率很高，部分幼儿CCHS病患者需装上心脏起搏器以预防心脏骤停的引发。

研究已证实CCHS与PHOX2B等位基因基因型涉及，其中以PHOX2B等位基因的赖氨酸移位区外出现异常缩减到最常见，也有少数为PHOX2B等位基因的移码基因型、无义基因型及错义基因型。Trochet等证实PHOX2B等位基因的赖氨酸移位区外出现异常缩减到可避免傍晚循环系统严重不足及高血压的出现。由此猜测PHOX2B等位基因基因型确实通过引发心脏呼吸基本功能出现异常从而避免SUDEP。

近期，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B等位基因基因型及高血压突发关系进行了一项研究，该项科研成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究共归属于68名高血压突发病患者，并对这68名病患者进行PHOX2B等位基因编码序列监测。得出该68名病患者中曾5名病患者存在PHOX2B等位基因基因型，只有1名病患者为赖氨酸移位区外15个碱基缺失，另外4名病患者仅有为为同义基因型，PHOX2B等位基因在赖氨酸移位区外出现异常缩减到或点基因型未监测到。

该项研究上会PHOX2B等位基因基因型确实并不是SUDEP的常见有确实状况，因此SUDEP高血压仍需更进一步研究。

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编辑： neurowj